Wpływ na osiąganie dobrych wyników sportowych mają między innymi różnego rodzaju czynniki środowiskowe oraz genetyczne. W ostatnim czasie pojawił się szereg dowodów wskazujących na to, że istnieją geny powiązane z rezultatami osiąganymi przez sportowców. Poniżej prezentujemy garść najważniejszych informacji na temat tego zagadnienia.
Aktualnie udało się zidentyfikować około 200 polimorfizmów genetycznych, które mogą mieć ścisły związek z wysiłkiem fizycznym. Podczas prowadzonych badań ponad 20 z nich zostało porównanych z wynikami osiąganymi przez najlepszych sportowców. Geny, które można powiązać z szybkością, mocą oraz wytrzymałością osób profesjonalnie zajmujących się sportem to ACTN3 oraz ACE.
Wspomniany powyżej gen ACTN3 odpowiada za kodowanie struktury białka sarkomerowego, który występuje jedynie we włóknach mięśniowych typu II, które odpowiadają za ruchy eksplozywne o dużej prędkości oraz aktywność wymagającą dużej mocy. Gen Allel R jest najbardziej pożądany przez osoby trenujące sporty siłowe. Genotyp XX wiąże się w bezpośredni sposób z mniejszą siłą mięśni i mniejszą zdolnością do efektywnego sprintu.
Gen ACE odpowiada za kodowanie enzymu konwertującego angiotensynę. Polimorfizm I / D ACE był pierwszym tego typu polimorfizmem genetycznym, jaki został powiązany z wynikami sportowymi. Wspomniany gen różnicuje aktywność ACE regulującą ciśnienie krwi. Co za tym idzie, odgrywa kluczową rolę, jeżeli chodzi o poprawę wydolności sercowo-naczyniowo-oddechowej. Gen Allel D wiąże się z wynikami odnoszącymi się do potrzeby generowania mocy i siły, zaś Allel I – wynikami w sportach wytrzymałościowych oraz niską aktywnością ACE w surowicy i tkankach. To drugie prowadzi do wzrostu wydajności mięśni, z jakim do czynienia mamy m.in. wśród alpinistów, wioślarzy, maratończyków czy pływaków długodystansowych.
Doping genetyczny trafił w 2004 roku na listę Światowej Agencji Antydopingowej. Przypisano go do kategorii, jaką jest nieterapeutyczne wykorzystanie genów lub komórek mających zdolność do poprawiania wyników sportowych. Należy zdawać sobie sprawę z tego, że doping genowy nie tylko poprawia wyniki znacznie lepiej niż doping farmakologiczny. Tym, co go wyróżnia, jest to, że jest on prawie niemożliwy do wykrycia przy pomocy stosowanych obecnie technologii.
Warto wspomnieć tutaj o hormonie EPO, który wydzielany jest w znacznej mierze przez nerki. Przyczynia się do wzrostu erytropoezy organizmu, poprawiając zdolność krwi do transportu genu, podnosząc w ten sposób wytrzymałość zawodowych sportowców. Insercja genu IGF-1 lub delecja genu miostatyny mogą prowadzić do wzrostu masy oraz siły mięśni. Leptyna jest z kolei hormonem, który wywołuje uczucie sytości i który może być wykorzystywany w celu redukcji głodu i przyspieszenia procesu utraty wagi.
Prowadzone aktualnie badania w dziedzinie dopingu genowego znajdują się aktualnie na etapie eksperymentalnym. Może się on okazać niebezpieczny wówczas, gdy dysponujemy wiedzą na temat czynników ryzyka. Podwyższony poziom EPO może prowadzić chociażby do wzrostu lepkości krwi oraz ryzyka udaru. Prosta insercja genu EPO nie jest w stanie zaspokoić fizjologicznej potrzeby jego delecji, w sytuacji w której zajdzie taka potrzeba.
W momencie dodania genu IGF-1 lub usunięcia genu miostatyny, możemy mieć do czynienia z nieproporcjonalnym wzrostem siły mięśni, co znacząco zwiększa prawdopodobieństwo zerwania ścięgien. Wykorzystanie wektorów wirusowych do wprowadzenia genów może również przyczynić się mutagenezy insercyjnej. Następstwem tego jest zwiększone ryzyko niekontrolowanego wzrostu komórek na skutek nadekspresji cytokin oraz czynników wzrostu i słabej regulacji, co z kolei prowadzi do rozwoju nowotworów złośliwych.
